凝血因子功能的障碍

凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有出血症状，主要常有家族史;获得性凝血功能障碍较为常见，康复患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。血友病(hemophilia)是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症。

病因

1、遗传性单一凝血因子缺乏。

2、因其他的病而导致多种凝血因子缺乏。

预防

1、饮食均衡，注意补充人体所需物质。

2、劳逸结合，注意控制原发病的发生。

治疗

1.补充凝血因子对血友病的出血原则是补充所缺乏的凝血因子，使其血浆因子浓度提高到止血水平。一般可用新鲜血浆，严重出血必须外科手术，或心力衰竭者宜用抗血友病球蛋白浓缩剂、冷沉淀物或凝血酶原复合物浓缩剂(含因子Ⅸ、X、Ⅶ、Ⅱ)。

2.DDAVP是一种人工合成的抗利尿激素的同类物质，有抗利尿及动员体内贮存因子Ⅷ的作用，主要用于轻症血友病甲患者，临床常用0.3～0.5μg/kg加入生理盐水20～30mL内静脉注射，也可用高浓度1μg/kg作滴鼻用，每12小时一次即可。

3.抗纤溶剂能保护已形成的血凝块不溶解，可用于口腔伤口及拔牙时止血，抗纤溶剂往往与补充疗法并用，常用6—氨基己酸4～6g每日4次，日总量20～25g，至拔牙术后72～96小时。也可用对氨甲苯酸(PAM BA)每次100～200mg加入葡萄糖液内静脉推注或滴注。止血环酸。应注意引起血尿，在尿道内形成小血凝块可致尿路阻塞的危险。

4.局部止血深部组织血肿和关节出血应避免活动，卧床休息，将患肢置舒服位置。反复出血者应注意置肢体于功能位置，局部用冰袋或绷带压迫、固定。出血停止局部血肿消失后可适当活动。

检查

诊断：确定高尿酸血症是合成过多或排泄障碍需查尿酸清除率、尿酸酐清除率或尿中尿酸浓度及尿中尿酸酐浓度。尿清除率、尿酸酐清除率之比：5%以下为尿酸排泄障碍，5%~12%为混合型，即既有尿酸生成增多又有尿酸排泄障碍，12%以上为尿酸合成过多。尿中尿酸浓度、尿中尿酸酐浓度之比：0.4%~0.5%为尿酸排泄障碍;0.4%~0.8%为混合型，0.8%以上为尿酸合成过多。尿酸合成过多可分为原发性与继发性两大类，原发性为尿酸合成过度，酶缺陷;继发性则见于血液病、肿瘤、烧伤等体内大量分解核酸的结果。排泄障碍同样可以分为原发性与继发性，原发性多为特发性或遗传性;继发性则多见于肾功能障碍、脱水、甲状腺功能亢进、酸中毒等;另外，混合型多见于嗜酒、高嘌呤、高热量饮食、剧烈运动之后、肥胖等。

可做凝血机制障碍性疾病的实验室鉴别：

对相关的可能凝血机制障碍分别对应做相关的检查。

1、因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ或Fletcher、Fitzerald因子缺乏可做凝血活酶生成试验。

2、因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅹ或凝血酶原缺乏时可做凝血酶原时间纠正试验、Stypven蛇毒时间、有关因子活动度测定。

3、纤维蛋白原缺乏或异常、播散性血管内凝血时可做纤维蛋白原的定量及分子结构检查有关播散性血管内凝血的多项检查。最后结合各项检查结果进行综合判断。

鉴别诊断

1.血管性血友病是一种遗传性出血性疾病其临床特点为自幼即有出血倾向出血时间延长、血小板粘附性减低对瑞斯托霉素诱导的血小板凝集功能减弱或不凝集血浆中von willebrand 因子(vWF)缺乏或分子结构异常。

2.维生素K缺乏症：维生素K在凝血过程中起重要作用，缺乏时可引起维生素K依赖性凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ和X)缺乏这些因子需由维生素K参与在肝合成通过细胞膜释放至细胞外，严重缺乏时常出现自发性出血。

3.弥散性血管内凝血是疾病发展过程中的一种复杂的病理过程，是一组严重的出血性综合征。其特点是在某些致病因素作用下首先出现短暂的高凝状态，血小板聚集、纤维蛋白沉着形成广泛的微血栓，继之出现消耗性低凝状态并发继发性纤溶亢进，临床表现为出血、栓塞、微循环障碍及溶血等急性型病势凶险，如不及时治疗可危及生命。